การเป็นคนตื่นเช้าอาจอยู่ในยีนของคุณ
ความผันแปรทางพันธุกรรมบางอย่างเกิดขึ้นบ่อยขึ้นในผู้ที่ระบุตัวเองว่ามีวิถีชีวิตตั้งแต่เช้าตรู่และตื่นเช้า จากการศึกษา DNA จากคนประมาณ 89,000 คนพบว่า
นักวิจัยพบจุดที่แตกต่างกัน 15 จุดในสคริปต์ทางพันธุกรรมที่มีแนวโน้มว่าจะแตกต่างกันไประหว่างคนตอนเช้าและคนตอนเย็น การแลกเปลี่ยนทางพันธุกรรมเจ็ดประการเหล่านี้เกิดขึ้นใกล้กับยีนที่เกี่ยวข้องกับการควบคุมวัฏจักรประจำวันของบุคคลหรือจังหวะชีวิต
คนตื่นเช้า ซึ่งมีแนวโน้มจะเป็นเพศหญิง มีโอกาสน้อยกว่าคนกลางคืนที่จะมีอาการนอนไม่หลับหรือหยุดหายใจขณะหลับ แต่ดูเหมือนว่าเงื่อนไขดังกล่าวไม่ได้ควบคุมโดยตรงโดยการปรับแต่งทางพันธุกรรมที่พบในการศึกษา ซึ่งตีพิมพ์ เมื่อวัน ที่ 2 กุมภาพันธ์ในNature Communications
เราต่างก็เป็นนักชีววิทยาโดยการฝึกอบรม ดังนั้นเราจึงศึกษาวรรณกรรมทางวิทยาศาสตร์ เราไม่พบมาก การศึกษาเล็กๆ ด้านสัตวแพทยศาสตร์ ใน ปี 2560 รายงานว่ามีการกลายพันธุ์ในแมวไซบีเรีย น ที่อาจลดระดับ Fel d1 ของพวกมันหรือทำให้โปรตีนเป็นสารก่อภูมิแพ้น้อยลง เป็นคำแนะนำที่แทบจะไม่มี แต่เราตัดสินใจไปเยี่ยมผู้เพาะพันธุ์แมวไซบีเรียในจอร์เจียและดูว่าเราจะโชคดีหรือไม่
วันนั้นเรานำ Stoli คู่รักน้ำหนักเกือบ 17 ปอนด์กลับบ้านด้วยการทดลอง อาการแพ้ที่เจย์มีต่อเขานั้นเกิดขึ้นเป็นครั้งคราวและไม่รุนแรง และในเวลาไม่กี่เดือน การหายใจออกก็ดูเหมือนจะลดน้อยลงไปอีก แจ็คพอตเราคิดว่าเราพบแมว Fel d1 ที่ต่ำของเราแล้ว!
ในการรายงานเรื่องนี้ ฉันตัดสินใจทดสอบ Stoli โดยส่งตัวอย่างขนสัตว์ไปยังเทคโนโลยีชีวภาพในร่ม ผลลัพธ์: ทดสอบขนของ Stoli ที่ 790 ไมโครกรัมต่อกรัมของขน ซึ่งค่อนข้างสูง บางทีการบำบัดด้วยภูมิคุ้มกันที่ Jay ได้รับอาจได้รับเครดิตมากกว่ายีนของ Stoli ไม่เป็นไร. แม้จะมีผลการทดสอบเหล่านั้น แต่เราก็รักษาแมวไว้ได้อย่างแน่นอน
การรวมกันของพฤติกรรมสุดขั้วและลักษณะใบหน้าที่พูดเกินจริงนั้นดูเหมือนจะบ่งชี้ว่าการเชื่องและการเปลี่ยนแปลงทางกายภาพไปควบคู่กันเช่นเดียวกับที่นักวิจัยได้เสนอให้มนุษย์อาศัยอยู่เองและเป็นโรคในบ้านในสัตว์อื่น ๆ
เป็นที่ทราบกันดีว่า BAZ1B ส่งผลต่อการทำงานของเซลล์ประสาท
ดังนั้นการตรวจสอบการกระทำในเซลล์จากผู้ที่มีอาการจึงมีแนวโน้มที่จะเปิดเผยมากขึ้นว่าใบหน้ามนุษย์สมัยใหม่มีวิวัฒนาการอย่างไร Alessandro Vitriolo นักประสาทวิทยาและผู้เขียนร่วมจากมหาวิทยาลัยมิลานกล่าว นักวิจัยให้เหตุผลว่ารูปแบบต่างๆ ของ BAZ1Bและโปรตีนของ BAZ1B อาจทำให้การทำงานของพวกมันลดลงเล็กน้อยหรือผลิตโปรตีนได้มากน้อยเพียงใด ส่งผลให้การเคลื่อนไหวของเซลล์ประสาทของยอดประสาทช้าลงและลักษณะของการสร้างบ้าน แต่ก่อนอื่น ทีมงานจำเป็นต้องรู้ว่าการเปลี่ยนแปลงปริมาณของโปรตีน BAZ1B มีผลใดๆ ต่อเซลล์ยอดประสาทหรือไม่ ดังนั้นนักวิจัยจึงตั้งโปรแกรมเซลล์ผิวหนังใหม่จากผู้ที่เป็นวิลเลียมส์หรือกลุ่มอาการซ้ำซ้อนในเซลล์ต้นกำเนิด จากนั้นนักวิทยาศาสตร์ได้ขยายเซลล์ต้นกำเนิดให้เป็นเซลล์ประสาท
สำหรับการเปรียบเทียบ ทีมงานยังได้สร้างเซลล์ประสาทจากผู้ที่พัฒนาตามปกติและมีBAZ1B สองสำเนาตามปกติ และยีนอีก 27 ยีน รวมถึงเซลล์จากบุคคลที่มีอาการวิลเลียมส์ซินโดรมในรูปแบบที่ไม่รุนแรง บุคคลนั้นขาดยีนจำนวนมากในภูมิภาคนี้ แต่ยังมีBAZ1Bอยู่ สองชุด
ทีมงานยังใช้เทคนิคทางพันธุกรรมเพื่อลดระดับของโปรตีน BAZ1B เพื่อให้แน่ใจว่าผลกระทบใดๆ เกิดขึ้นจาก ยีน BAZ1Bและไม่ใช่ยีนใกล้เคียงตัวอื่น เมื่อนักวิจัยลดระดับโปรตีนเหล่านี้ลงในเซลล์แต่ละประเภทที่แตกต่างกัน เซลล์ยอดประสาทจะเคลื่อนที่ช้าลง กิจกรรมของยีนอื่น ๆ ยังได้รับอิทธิพลจากปริมาณของBAZ1Bและโปรตีนในเซลล์อีกด้วย
ผลลัพธ์เหล่านี้สัมพันธ์กับปริมาณโปรตีน BAZ1B กับชีววิทยาของเซลล์เป็นสิ่งที่คาดหวังได้อย่างแน่นอนหากยีนของเซลล์ประสาทมีส่วนทำให้เกิดโรคติดต่อในบ้าน Adam Wilkins นักชีววิทยาด้านวิวัฒนาการและหนึ่งในผู้เขียนรายงานปี 2014 กล่าว หลักฐานที่น่าเชื่อถือที่สุดสำหรับเขาคือการค้นพบว่าBAZ1Bดูเหมือนจะส่งผลต่อการทำงานของยีนบางตัวที่เปลี่ยนแปลงไปในมนุษย์สมัยใหม่จากรูปแบบที่พบใน Neandertals และ Denisovans
หากไม่มีลิงก์ดังกล่าว ข้อมูลจะ “เป็นเพียงกลุ่มความสัมพันธ์ที่น่าสนใจจริงๆ” วิลกินส์ นักวิจัยอิสระในเบอร์ลินกล่าว นักวิจัย “ได้ให้หลักฐานทางพันธุกรรมบางอย่างในการเชื่อมโยงกิจกรรมของยีนกับประวัติศาสตร์มานุษยวิทยา” ถึงกระนั้น เขายอมรับว่าเขารู้สึกไม่สบายใจเกี่ยวกับข้อสรุปที่ครอบคลุมของการศึกษานี้ แม้ว่าเขาจะไม่พร้อมที่จะอธิบายข้อสงสัยเหล่านั้นก็ตาม
นักวิจัยคนอื่นมีความกระตือรือร้นมากขึ้น Brian Hare กล่าวว่า “นี่เป็นบททดสอบที่แข็งแกร่งที่สุดสำหรับสมมติฐานเกี่ยวกับการรับรู้ตนเองของมนุษย์ และดูเหมือนจะสนับสนุนแนวคิดที่ว่ามนุษย์ เช่นเดียวกับสัตว์อื่นๆ ที่วิวัฒนาการมาจากการเลือกเป็นมิตรต่อสิ่งแวดล้อมและกำหนดลักษณะอื่นๆ เช่น ใบหน้าของเรา” นักมานุษยวิทยาวิวัฒนาการที่มหาวิทยาลัยดุ๊ก
